FAQ et Informations

La consultation avant la grossesse dite « pré conceptionnelle » a pour but d’informer une femme qui souhaite avoir un enfant sur son état de santé actuel, de proposer des mesures pour éviter ou minimiser les complications possibles pour elle-même et son bébé lors d’une grossesse.

Elle permet de

  • Rechercher des facteurs de risque généraux : âge, poids, addiction, maladies chroniques
  • Repérer les risques particuliers de certaines populations : drépanocytose, thalassémie etc …
  • Evaluer le risque génétique et malformatif.

Cette consultation est indispensable pour une femme qui a fait une complication obstétricale grave à sa précédente grossesse ou a eu un enfant atteint d’une pathologie sévère ou est décédé.

Elle est souhaitable pour toute femme qui souhaite être enceinte car c’est l’occasion pour le médecin de faire un bilan de santé et de proposer quelques mesures d’hygiène très utiles au bon déroulement de la grossesse.

Il peut être actuellement proposé aux patientes qui ont réalisé le dépistage par les marqueurs sériques et qui se situent dans la zone à risque entre à 1/251 et 1/1000 mais ne souhaitent pas recourir à un geste invasif.

Le test ne doit pas être proposé lorsque le fœtus présente une clarté nucale anormale ou toute autre anomalie échographique.

Il pourrait permettre d’éviter 95% des prélèvements invasifs dont le risque de fausse couche est d’environ 1%.

Si le risque de trisomie 21 est élevé (supérieur à 1 sur 250), il vous sera proposé de réaliser un examen diagnostique, destiné à compter le nombre exact de chromosomes 21 du fœtus, et d’établir ainsi avec certitude s’il est porteur de trisomie 21 ou non. Vous serez libre de l’effectuer ou pas (dans le cas d’un risque élevé, cet examen est pris en charge à 100% par l’assurance maladie)

Selon les cas, il vous sera proposé une biopsie de trophoblaste (prélèvement de cellules du placenta) ou une amniocentèse (prélèvement de cellules du liquide amniotique)

Entre le prélèvement et le résultat il peut se passer trois semaines.

Vous avez la possibilité de demander la réalisation d’une amniocentèse si le risque de trisomie 21 est faible (inférieur à 1 sur 1000) par exemple 1/1550. Dans ce cas, l’amniocentèse ne sera pas prise en charge par l’assurance maladie.

Le compte des chromosomes (« caryotype ») permet parfois de faire le diagnostic d’autres maladies chromosomiques que la trisomie 21, il ne permet, en revanche, de dépister ni malformation ni maladie portant sur les gènes.

C’est une annonce difficile à entendre. Il est nécessaire de prendre le temps de se faire accompagner et de s’informer sur la trisomie 21 et sa prise en charge.

Il existe alors plusieurs possbilités :

➢ Poursuivre la grossesse et accueillir votre bébé,
➢ Poursuivre la grossesse et confier le bébé dans le cadre d’une adoption,
➢ Demander une interruption médicale de la grossesse (IMG).

Pour vous aider à construire votre choix :

Les professionnels de santé qui vous entourent (gynécologue-obstétricien, radiologues, sage-femme, médecin généraliste, pédiatre, généticiens, psychologues) sont là pour vous aider à prendre une décision. Dans chaque région existe un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal dans lequel tous ces professionnels travaillent en équipe pour vous aider.
Des associations de familles vivant avec des personnes porteuses de trisomie 21 sont aussi à votre disposition pour vous aider : n’hésitez pas à les contacter.

Liste des associations :

UNAPEI (Union nationale des parents d’enfants inadaptés), www.unapei.org

TRISOMIE 21 France, www.trisomie21-france.org

LA FONDATION JEROME LEJEUNE Consultation médicale spécialisée, www.fondationlejeune.org

Il est possible par une simple prise de sang maternel effectuée entre 14 SA et 16 SA de grossesse de savoir si l’enfant est rhésus positif ou négatif. En cas de rhésus négatif des précautions sont à prendre.

Une injection de Rhophylac est à effectuer entre 28 SA et 30 SA de grossesse, ceci afin d’éviter une production d’anticorps par la maman qui sera nuisible pour les prochaines grossesses.

Cette mesure est prise dès que les circonstances favorisant le passage de globules rouges de l’enfant à la mère rhésus négatif se produisent, tels que: les saignements, une amniocentèse, un cerclage, une version de l’enfant de la position de siège à la position tête en bas et lors de la naissance d’un enfant rhésus positif. Cette prévention doit aussi être appliquée en cas de fausses couches ou d’IVG.

D’autres incompatibilités fœto-maternelles existent car d’autres groupes que le groupe rhésus peuvent être à l’origine d’immunisations. C’est pour ces raisons que l’on cherche systématiquement chez toutes les femmes enceintes, qu’elles soient rhésus positif ou négatif, des agglutinines en début de grossesse.

Le premier trimestre apporte un vécu quelque peu abstrait de la grossesse, le deuxième est celui des transformations du corps, rendant l’expérience de la femme enceinte une réalité intime de tous les instants. Les rondeurs du ventre gravide et des seins, la relative lourdeur du corps, mais surtout les premières perceptions des mouvements du bébé marquent véritablement le passage vers le régime de la grossesse. L’ampleur des transformations du corps dépasse souvent les capacités d’adaptation de la personne. Le corps recèle ainsi une part d’inconnu à apprivoiser, pouvant susciter une véritable crise maturative, marquant la survenue d’une nouvelle phase du cycle de la vie. Cette crise marque une révolution limitée dans le temps, modifiant profondément l’identité. La fillette devient femme et la femme devient mère.

Ces mutations s’accompagnent de sentiments d’ambivalence et d’angoisse, qui sont sains tant qu’ils ne génèrent pas de la souffrance. Cette ambivalence peut parfois susciter des sentiments de dépréciation. Le remaniement identitaire impose à la femme enceinte une réécriture des moments fondateurs de son parcours, ceux qui ont précédemment forgé son identité, et qui, en dehors de la grossesse, sommeillaient dans son intimité. Ce retour vers le passé est vécu souvent avec la nostalgie des retrouvailles avec une époque révolue, mais parfois aussi avec la crainte de la réémergence de ce qui a déjà fait souffrir. Ce double travail, sur le passé et sur l’actualité de la grossesse, affilie l’enfant au plus intime de sa mère, et constitue la toile de fond sur laquelle la mère et le bébé pourront se rencontrer après l’accouchement et écrire une nouvelle histoire. A l’issue de ce voyage intérieur, la femme se façonne une identité de mère, en incluant le bébé dans cette nouvelle configuration de son intimité. Ces puissants processus se traduisent par une mise à distance progressive de la réalité extérieure et par un retournement de la femme enceinte vers elle-même. Le lien si intime qui se tisse entre la mère et l’enfant à venir peut difficilement se traduire en mots et se partager.
En conséquence, une attention particulière doit être portée aux femmes pour lesquelles la grossesse charrie des événements traumatiques du passé, car deuils, abandons, ruptures, violences, abus et négligences pourraient se précipiter sur le lien naissant avec le bébé. Les consultations spécialisées s’avèrent d’une grande utilité dans ces circonstances.

De nombreux désagréments peuvent survenir au cours de la grossesse sans présenter de réelle gravité. L’important est de distinguer ces petits ennuis de véritables complications. Certains signes doivent vous amener à consulter impérativement tels que :

Les saignements, les douleurs intenses, la fièvre, la diarrhée, la constipation, la baisse ou l’absence de mouvements fœtaux, vertiges, prise de poids rapide et excessive, céphalées persistantes.

Pour plusieurs patientes consultant pour un trouble du cycle et infertilité une consultation avec anamnèse, un examen clinique et hystérosonographie permettent de poser un diagnostic étiologique et de proposer une prise en charge adéquate.

En quelques années, l’hystérosonographie est devenue un examen complémentaire indispensable à l’échographie endovaginale.

La connaissance du cycle menstruel est importante pour aborder l’étude des troubles de la menstruation et pour explorer la fertilité.

Lorsqu’une jeune fille a ses règles, cela signifie que son système reproducteur est mature. Désormais, et jusqu’à la ménopause, il se répètera pour répondre à un objectif : préparer l’organisme à une éventuelle fécondation et ne s’interrompra que pendant les grossesses, ceci chaque mois pendant près de quarante ans.

De temps à autre il peut se dérégler mais aussi et surtout les menstruations peuvent êtres bouleversants. Au quotidien, les femmes peuvent ressentir ce cycle, le vivre, et souvent le redoutent. Chez certaines, les règles s’accompagnent de douleurs et de symptômes physiques et/ou psychiques importants. On parle alors de syndromes prémenstruels. Il existe plusieurs pathologies et troubles associés au cycle féminin

L’étape des premières règles est appelée ménarche. Elle arrive, en moyenne en France, à l’âge de 12 ans et demi. L’intervalle normal entre deux épisodes de règles est de 26 à 30 jours. Souvent les premiers mois ou premières années, les règles ne sont pas régulières. Normalement, deux ans après la ménarche, les règles deviennent régulières, ce qui signifie que les ovaires sont fonctionnels, l’utérus est présent et surtout que la commande des ovaires est efficace.

Il peut être actuellement proposé aux patientes qui ont réalisé le dépistage par les marqueurs sériques et qui se situent dans la zone à risque entre à 1/251 et 1/1000 mais ne souhaitent pas recourir à un geste invasif.

Le test ne doit pas être proposé lorsque le fœtus présente une clarté nucale anormale ou toute autre anomalie échographique.

Il pourrait permettre d’éviter 95% des prélèvements invasifs dont le risque de fausse couche est d’environ 1%.

Si le risque de trisomie 21 est élevé (supérieur à 1 sur 250), il vous sera proposé de réaliser un examen diagnostique, destiné à compter le nombre exact de chromosomes 21 du fœtus, et d’établir ainsi avec certitude s’il est porteur de trisomie 21 ou non. Vous serez libre de l’effectuer ou pas (dans le cas d’un risque élevé, cet examen est pris en charge à 100% par l’assurance maladie)

Selon les cas, il vous sera proposé une biopsie de trophoblaste (prélèvement de cellules du placenta) ou une amniocentèse (prélèvement de cellules du liquide amniotique)

Entre le prélèvement et le résultat il peut se passer trois semaines.

Vous avez la possibilité de demander la réalisation d’une amniocentèse si le risque de trisomie 21 est faible (inférieur à 1 sur 1000) par exemple 1/1550. Dans ce cas, l’amniocentèse ne sera pas prise en charge par l’assurance maladie.

Le compte des chromosomes (« caryotype ») permet parfois de faire le diagnostic d’autres maladies chromosomiques que la trisomie 21, il ne permet, en revanche, de dépister ni malformation ni maladie portant sur les gènes.

Il peut être actuellement proposé aux patientes qui ont réalisé le dépistage par les marqueurs sériques et qui se situent dans la zone à risque entre à 1/251 et 1/1000 mais ne souhaitent pas recourir à un geste invasif.

Le test ne doit pas être proposé lorsque le fœtus présente une clarté nucale anormale ou toute autre anomalie échographique.

Il pourrait permettre d’éviter 95% des prélèvements invasifs dont le risque de fausse couche est d’environ 1%.

Si le risque de trisomie 21 est élevé (supérieur à 1 sur 250), il vous sera proposé de réaliser un examen diagnostique, destiné à compter le nombre exact de chromosomes 21 du fœtus, et d’établir ainsi avec certitude s’il est porteur de trisomie 21 ou non. Vous serez libre de l’effectuer ou pas (dans le cas d’un risque élevé, cet examen est pris en charge à 100% par l’assurance maladie)

Selon les cas, il vous sera proposé une biopsie de trophoblaste (prélèvement de cellules du placenta) ou une amniocentèse (prélèvement de cellules du liquide amniotique)

Entre le prélèvement et le résultat il peut se passer trois semaines.

Vous avez la possibilité de demander la réalisation d’une amniocentèse si le risque de trisomie 21 est faible (inférieur à 1 sur 1000) par exemple 1/1550. Dans ce cas, l’amniocentèse ne sera pas prise en charge par l’assurance maladie.

Le compte des chromosomes (« caryotype ») permet parfois de faire le diagnostic d’autres maladies chromosomiques que la trisomie 21, il ne permet, en revanche, de dépister ni malformation ni maladie portant sur les gènes.

Il peut être actuellement proposé aux patientes qui ont réalisé le dépistage par les marqueurs sériques et qui se situent dans la zone à risque entre à 1/251 et 1/1000 mais ne souhaitent pas recourir à un geste invasif.

Le test ne doit pas être proposé lorsque le fœtus présente une clarté nucale anormale ou toute autre anomalie échographique.

Il pourrait permettre d’éviter 95% des prélèvements invasifs dont le risque de fausse couche est d’environ 1%.

Si le risque de trisomie 21 est élevé (supérieur à 1 sur 250), il vous sera proposé de réaliser un examen diagnostique, destiné à compter le nombre exact de chromosomes 21 du fœtus, et d’établir ainsi avec certitude s’il est porteur de trisomie 21 ou non. Vous serez libre de l’effectuer ou pas (dans le cas d’un risque élevé, cet examen est pris en charge à 100% par l’assurance maladie)

Selon les cas, il vous sera proposé une biopsie de trophoblaste (prélèvement de cellules du placenta) ou une amniocentèse (prélèvement de cellules du liquide amniotique)

Entre le prélèvement et le résultat il peut se passer trois semaines.

Vous avez la possibilité de demander la réalisation d’une amniocentèse si le risque de trisomie 21 est faible (inférieur à 1 sur 1000) par exemple 1/1550. Dans ce cas, l’amniocentèse ne sera pas prise en charge par l’assurance maladie.

Le compte des chromosomes (« caryotype ») permet parfois de faire le diagnostic d’autres maladies chromosomiques que la trisomie 21, il ne permet, en revanche, de dépister ni malformation ni maladie portant sur les gènes.

Il peut être actuellement proposé aux patientes qui ont réalisé le dépistage par les marqueurs sériques et qui se situent dans la zone à risque entre à 1/251 et 1/1000 mais ne souhaitent pas recourir à un geste invasif.

Le test ne doit pas être proposé lorsque le fœtus présente une clarté nucale anormale ou toute autre anomalie échographique.

Il pourrait permettre d’éviter 95% des prélèvements invasifs dont le risque de fausse couche est d’environ 1%.

Si le risque de trisomie 21 est élevé (supérieur à 1 sur 250), il vous sera proposé de réaliser un examen diagnostique, destiné à compter le nombre exact de chromosomes 21 du fœtus, et d’établir ainsi avec certitude s’il est porteur de trisomie 21 ou non. Vous serez libre de l’effectuer ou pas (dans le cas d’un risque élevé, cet examen est pris en charge à 100% par l’assurance maladie)

Selon les cas, il vous sera proposé une biopsie de trophoblaste (prélèvement de cellules du placenta) ou une amniocentèse (prélèvement de cellules du liquide amniotique)

Entre le prélèvement et le résultat il peut se passer trois semaines.

Vous avez la possibilité de demander la réalisation d’une amniocentèse si le risque de trisomie 21 est faible (inférieur à 1 sur 1000) par exemple 1/1550. Dans ce cas, l’amniocentèse ne sera pas prise en charge par l’assurance maladie.

Le compte des chromosomes (« caryotype ») permet parfois de faire le diagnostic d’autres maladies chromosomiques que la trisomie 21, il ne permet, en revanche, de dépister ni malformation ni maladie portant sur les gènes.

Il peut être actuellement proposé aux patientes qui ont réalisé le dépistage par les marqueurs sériques et qui se situent dans la zone à risque entre à 1/251 et 1/1000 mais ne souhaitent pas recourir à un geste invasif.

Le test ne doit pas être proposé lorsque le fœtus présente une clarté nucale anormale ou toute autre anomalie échographique.

Il pourrait permettre d’éviter 95% des prélèvements invasifs dont le risque de fausse couche est d’environ 1%.

Si le risque de trisomie 21 est élevé (supérieur à 1 sur 250), il vous sera proposé de réaliser un examen diagnostique, destiné à compter le nombre exact de chromosomes 21 du fœtus, et d’établir ainsi avec certitude s’il est porteur de trisomie 21 ou non. Vous serez libre de l’effectuer ou pas (dans le cas d’un risque élevé, cet examen est pris en charge à 100% par l’assurance maladie)

Selon les cas, il vous sera proposé une biopsie de trophoblaste (prélèvement de cellules du placenta) ou une amniocentèse (prélèvement de cellules du liquide amniotique)

Entre le prélèvement et le résultat il peut se passer trois semaines.

Vous avez la possibilité de demander la réalisation d’une amniocentèse si le risque de trisomie 21 est faible (inférieur à 1 sur 1000) par exemple 1/1550. Dans ce cas, l’amniocentèse ne sera pas prise en charge par l’assurance maladie.

Le compte des chromosomes (« caryotype ») permet parfois de faire le diagnostic d’autres maladies chromosomiques que la trisomie 21, il ne permet, en revanche, de dépister ni malformation ni maladie portant sur les gènes.

Il peut être actuellement proposé aux patientes qui ont réalisé le dépistage par les marqueurs sériques et qui se situent dans la zone à risque entre à 1/251 et 1/1000 mais ne souhaitent pas recourir à un geste invasif.

Le test ne doit pas être proposé lorsque le fœtus présente une clarté nucale anormale ou toute autre anomalie échographique.

Il pourrait permettre d’éviter 95% des prélèvements invasifs dont le risque de fausse couche est d’environ 1%.

Si le risque de trisomie 21 est élevé (supérieur à 1 sur 250), il vous sera proposé de réaliser un examen diagnostique, destiné à compter le nombre exact de chromosomes 21 du fœtus, et d’établir ainsi avec certitude s’il est porteur de trisomie 21 ou non. Vous serez libre de l’effectuer ou pas (dans le cas d’un risque élevé, cet examen est pris en charge à 100% par l’assurance maladie)

Selon les cas, il vous sera proposé une biopsie de trophoblaste (prélèvement de cellules du placenta) ou une amniocentèse (prélèvement de cellules du liquide amniotique)

Entre le prélèvement et le résultat il peut se passer trois semaines.

Vous avez la possibilité de demander la réalisation d’une amniocentèse si le risque de trisomie 21 est faible (inférieur à 1 sur 1000) par exemple 1/1550. Dans ce cas, l’amniocentèse ne sera pas prise en charge par l’assurance maladie.

Le compte des chromosomes (« caryotype ») permet parfois de faire le diagnostic d’autres maladies chromosomiques que la trisomie 21, il ne permet, en revanche, de dépister ni malformation ni maladie portant sur les gènes.